绒毛活检术是实现早期产前诊断的最佳方式
2019-09-23
“羊水穿刺”对于很多生过宝宝的妈妈，或者准妈妈们都不陌生，但对于绒毛活检（Chorionic villus sampling ，CVS）估计大多数孕妇就知之甚少了，不少人以为这是一项新技术。其实绒毛活检取样术在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心已开展近十年，检测量列上海首位，全国前列。迄今已成功进行近2000余例绒毛穿刺取样术，流产风险控制在0.1%左右（通常本手术流产风险约为0.5%）。
出生缺陷的防控价值在于早期筛查、早期诊断，绒毛活检是在孕早期进行产前诊断的最佳手术方式。那今天就让我们来全面了解一下绒毛活检术CVS吧！
绒毛活检术与羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，都是常见的介入性产前诊断取样技术。区别在于取材部位和手术的孕周不同。那什么是介入性产前诊断呢？
介入性产前诊断（invasive prenatal diagnosis）是通过各种穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织），从而进行一系列检测（如细胞遗传学、分子遗传学以及酶学等），以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。
那绒毛活检术又是什么呢？为什么说它是孕周最早的产前诊断方式呢？
绒毛活检术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。适宜孕周为11~14周，在孕早期即可对胎儿某些先天性疾病进行诊断，从而获得早期诊断和早期干预的机会，降低孕中期引产对孕妇心理、生理方面的伤害。
哪些情况下需要进行绒毛活检呢？
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.孕14周前发现无创检测高风险的准妈妈。
3.有过不良孕产史，包括生育过智力低下、出生缺陷等先天性疾病的孩子、死胎、胎儿异常引产。（尤其适合于生育过先天缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈）
4.夫妻之一染色体异常。
5.有明确的家族遗传病。（注：对于罕见单基因疾病或家族遗传病，需要先证者的基因诊断明确，术前会安排详细的遗传咨询）
6.某些试管受孕的孕妇，如植入前遗传学检测ＰＧＴ受孕
7.孕14周前胎儿超声检查发现异常（如颈项透明层增厚NT）
绒毛活检手术的安全性如何？
绒毛活检术于20世纪80年代中后期已经广泛开展，是一种相当成熟的取样技术。它存在非常低的流产风险，约0.5%。本院产前诊断中心于2011年开始开展该技术，成功进行了近2000余例绒毛活检手术，迄今为止，流产风险控制在0.1%左右。
Tips：绒毛活检和羊水穿刺的利弊：
绒毛穿刺与羊穿相比，好处可以早诊断；其弊端在于1%的病例会出现胎盘局限性嵌合的可能，需要遗传咨询再行羊水穿刺。
绒毛活检手术的具体流程是什么样的？
手术前就诊
手术前首先需要产前诊断医生进行专业评估，选择适合的检测方案，签署知情同意书，并完成术前B超检查、血常规、血型（ABO+Rh血型）和凝血功能、乙肝丙肝及梅毒艾滋的病毒学检查。
手术当天
根据预约好的手术时间到上海市第一妇婴保健院（东院）胎儿医学科护士台报到，就会在工作人员的指引下完成手术了。
手术后
手术后，在专门的休息室休息30分钟，如无不适，便可离院回家。
注意事项：
1.手术前三天禁止同房，术前一天请沐浴。
2.当天不需要空腹。如果术前三天有感冒、发热、皮肤感染等情况，请在手术当天告诉医生。
3.术后24小时禁止沐浴，一周内不做重体力劳动，两周内禁止同房。
绒毛活检术前就诊咨询怎么预约？
入侵性产前诊断手术目前我们开放绿色通道，在合适孕周内，如报告齐全，符合手术指征，一般就诊当天或隔天即可安排手术。
微信预约方式
1.微信中关注“一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心”公众号
2.进入公众号，在“微服务”下选择“预约就诊”，如实填写孕妇信息，选择“分级门诊预约”页面下“就诊事由”当中选择“预约绒毛活检术”。
3.填写您的具体情况并上传最近一次胎儿B超报告。后台工作人员将会在审核之后，为您预约好就诊的具体时间、地点，发送短信到您的手机上（手机号码务必正确）。一旦接到预约短信，您就可以按照预约好的时间和地点，到相应的门诊接受术前评估和咨询了。
现场挂号方式
上海市第一妇婴保健院（东院）：上海市浦东新区高科西路2699号，门诊四楼D区，胎儿医学科前台取挂号凭证，便可挂号就诊。
CVS报告看不懂怎么办？
1.若检测报告异常，工作人员会给您打电话，帮助您在最短的时间内预约门诊咨询（注：由于产前诊断关系重大、结果需要当面咨询，以确保正确的理解，本院不接受电话咨询，敬请谅解！）。若您不需要门诊咨询，可在电话中告知。
2.若检测报告正常，将没有电话通知，您可在相应的取报告时间（具体时间参见检测条码）来院打印报告。
CVS报告怎么取？
1.凭检测条码及缴费发票，上海市第一妇婴保健院东院（上海市浦东新区高科西路2699号）或西院（上海市静安区长乐路536号）门诊大厅便民服务中心人工打印报告（自助打印机无法打印产前诊断报告）。
2.外地患者如需邮寄报告，请于手术当天到上海市第一妇婴保健院东院一楼便民服务中心办理登记手续。
出生缺陷的防控价值在于早期筛查、早期诊断，绒毛活检是在孕早期进行产前诊断的最佳手术方式。那今天就让我们来全面了解一下绒毛活检术CVS吧！
绒毛活检术与羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，都是常见的介入性产前诊断取样技术。区别在于取材部位和手术的孕周不同。那什么是介入性产前诊断呢？
介入性产前诊断（invasive prenatal diagnosis）是通过各种穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织），从而进行一系列检测（如细胞遗传学、分子遗传学以及酶学等），以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。
那绒毛活检术又是什么呢？为什么说它是孕周最早的产前诊断方式呢？
绒毛活检术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。适宜孕周为11~14周，在孕早期即可对胎儿某些先天性疾病进行诊断，从而获得早期诊断和早期干预的机会，降低孕中期引产对孕妇心理、生理方面的伤害。
哪些情况下需要进行绒毛活检呢？
1.35岁以上的高龄孕妇。
2.孕14周前发现无创检测高风险的准妈妈。
3.有过不良孕产史，包括生育过智力低下、出生缺陷等先天性疾病的孩子、死胎、胎儿异常引产。（尤其适合于生育过先天缺陷或各种罕见病患儿的再生育妈妈）
4.夫妻之一染色体异常。
5.有明确的家族遗传病。（注：对于罕见单基因疾病或家族遗传病，需要先证者的基因诊断明确，术前会安排详细的遗传咨询）
6.某些试管受孕的孕妇，如植入前遗传学检测ＰＧＴ受孕
7.孕14周前胎儿超声检查发现异常（如颈项透明层增厚NT）
绒毛活检手术的安全性如何？
绒毛活检术于20世纪80年代中后期已经广泛开展，是一种相当成熟的取样技术。它存在非常低的流产风险，约0.5%。本院产前诊断中心于2011年开始开展该技术，成功进行了近2000余例绒毛活检手术，迄今为止，流产风险控制在0.1%左右。
Tips：绒毛活检和羊水穿刺的利弊：
绒毛穿刺与羊穿相比，好处可以早诊断；其弊端在于1%的病例会出现胎盘局限性嵌合的可能，需要遗传咨询再行羊水穿刺。
绒毛活检手术的具体流程是什么样的？
手术前就诊
手术前首先需要产前诊断医生进行专业评估，选择适合的检测方案，签署知情同意书，并完成术前B超检查、血常规、血型（ABO+Rh血型）和凝血功能、乙肝丙肝及梅毒艾滋的病毒学检查。
手术当天
根据预约好的手术时间到上海市第一妇婴保健院（东院）胎儿医学科护士台报到，就会在工作人员的指引下完成手术了。
手术后
手术后，在专门的休息室休息30分钟，如无不适，便可离院回家。
注意事项：
1.手术前三天禁止同房，术前一天请沐浴。
2.当天不需要空腹。如果术前三天有感冒、发热、皮肤感染等情况，请在手术当天告诉医生。
3.术后24小时禁止沐浴，一周内不做重体力劳动，两周内禁止同房。
绒毛活检术前就诊咨询怎么预约？
入侵性产前诊断手术目前我们开放绿色通道，在合适孕周内，如报告齐全，符合手术指征，一般就诊当天或隔天即可安排手术。
微信预约方式
1.微信中关注“一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心”公众号
2.进入公众号，在“微服务”下选择“预约就诊”，如实填写孕妇信息，选择“分级门诊预约”页面下“就诊事由”当中选择“预约绒毛活检术”。
3.填写您的具体情况并上传最近一次胎儿B超报告。后台工作人员将会在审核之后，为您预约好就诊的具体时间、地点，发送短信到您的手机上（手机号码务必正确）。一旦接到预约短信，您就可以按照预约好的时间和地点，到相应的门诊接受术前评估和咨询了。
现场挂号方式
上海市第一妇婴保健院（东院）：上海市浦东新区高科西路2699号，门诊四楼D区，胎儿医学科前台取挂号凭证，便可挂号就诊。
CVS报告看不懂怎么办？
1.若检测报告异常，工作人员会给您打电话，帮助您在最短的时间内预约门诊咨询（注：由于产前诊断关系重大、结果需要当面咨询，以确保正确的理解，本院不接受电话咨询，敬请谅解！）。若您不需要门诊咨询，可在电话中告知。
2.若检测报告正常，将没有电话通知，您可在相应的取报告时间（具体时间参见检测条码）来院打印报告。
CVS报告怎么取？
1.凭检测条码及缴费发票，上海市第一妇婴保健院东院（上海市浦东新区高科西路2699号）或西院（上海市静安区长乐路536号）门诊大厅便民服务中心人工打印报告（自助打印机无法打印产前诊断报告）。
2.外地患者如需邮寄报告，请于手术当天到上海市第一妇婴保健院东院一楼便民服务中心办理登记手续。