基因芯片（微阵列CMA）是一种临床用于检测人遗传物质（DNA）的新技术，它比传统的染色体核型分析有更高的分辨率。这种高分辨率的检测技术可以对遗传物质发生的小片段缺失或扩增进行评估，为部分出生缺陷及发育异常病例寻找病因。

• 什么是遗传物质、基因、染色体

遗传物质，即亲代与子代之间传递遗传信息的物质。人类的遗传物质的化学本质是DNA。DNA上包含遗传信息的片段就被称为基因。DNA是长长的链，在一个小小的细胞里DNA链就有两米长，所以DNA必须紧密地叠加缠绕在一起才能放得下。DNA紧密缠绕在一起就形成了染色体。

• 染色体的组成

我们都知道，人是从受精卵发育成的，受精卵是父亲的精子和母亲的卵子组成的。父亲的精子里带有23条染色体。母亲的卵子里有23条染色体。精子和卵子受精之后形成受精卵里面就有46条，23对染色体。

• 什么叫染色体疾病？什么叫染色体微缺失/微重复？什么叫单基因疾病

如果说遗传物质是一本“生命的天书”。那么每个人的“生命的天书”分为“两册”：父亲来源的一册，母亲来源的一册。每一册书中包含有23个章节，即23条染色体。每个章节则是许许多多段落组成。每个段落由不同长度的句子组成。

如果书中的某个章节出现了“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构发生了改变，就称为染色体疾病。如果书中章节没有错误，而是某一个或连续的段落发生“漏印”，即为染色体微缺失，若发生段落“多印”，即为染色体微重复。单个句子的结构改变而导致的句意变化，即单个基因不能发挥正常功能，从而导致异常的表现，就称之为单基因疾病。
 

• 基因芯片的临床意义

基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测，可以发现那些因为太微小而无法通过常规染色体核型分析识别的异常。

基因芯片检测的目的是发现在显微镜下无法发现的小的染色体改变。基因芯片无法检测出所有的遗传疾病。因此，基因芯片检测是否适合您，还需要与我们胎儿医学部临床医生或遗传咨询医生沟通后决定。