胎儿医学科&产前诊断中心

• 前言

怀胎十月，对一个即将成为母亲的人来说是一个满怀期待但又倍感艰辛的过程，宝宝能顺顺利利健健康康地诞生也成为全家人最大的愿望。

随着医疗技术的日益发达，我们已经能越来越早地知道宝宝在肚子里的情况，但各种光听名字就觉得很“高大上”的产前筛查及诊断技术往往让许多准父母们难以选择。

“产前血清学筛查”、“基因芯片检测”、“无创DNA检测” 是我院目前开展的常见产前筛查及诊断技术，但究竟哪种最适合你呢？希望下面的内容能够帮助各位准父母找到答案。
 

• 产前血清学筛查

产前血清学筛查是指抽取少量孕妇静脉血，通过测定血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素来初步评估胎儿罹患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。由于大家对21三体的唐氏综合征比较熟悉，故被约定俗成的称为“唐氏筛查”。

“唐氏综合征”具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，其发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。产前通过“唐氏筛查”则可以有效降低“唐氏儿”的出生率。
 

• 绒毛及产前基因芯片检测

基因芯片（微阵列CMA）是一种临床用于检测人遗传物质（DNA）的新技术，它比传统的染色体核型分析有更高的分辨率。这种高分辨率的检测技术可以对遗传物质发生的小片段缺失或扩增进行评估，为部分出生缺陷及发育异常病例寻找病因。
 

• 无创DNA检测

无创产前DNA检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。一次性可产前筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）及13-三体（帕陶氏综合征）三种染色体异常疾病。