群英荟萃共享学术盛宴，稇载而归期待来年再聚-第八届胎儿医学大会系列报道之三
2018-09-13
5月27日，第八届胎儿医学大会已接近尾声，但学术热情依然高涨。大会围绕流产与死胎、多学科协作两个专题展开讨论。
邬玲仟教授
来自中南大学湘雅医学院的邬玲仟教授，介绍了二代测序技术在产前诊断的研究进展及展望。我国的NIPT应用和研发处于国际领先地位，这一技术安全准确，但也存在一定的局限及挑战。孕妇宫颈非入侵性诊断获得胎儿滋养细胞，是无创产前发展的另一重要方向。对于高通量测序技术的应用，邬教授认为“技术不是问题，关键是如何对检测结果做出正确的解读”。
王艺教授
来自复旦大学附属儿科医院的王艺教授，对脊肌萎缩症（SMA）的筛查及治疗进展进行了介绍。从SMA的临床表现和发病机制入手，讲解了SMA的诊断流程、治疗策略以及相关药物，介绍了SMA筛查和最新治疗进展。
杨琳教授
来自复旦大学附属儿科医院的杨琳教授，从精准医疗时代新生儿遗传病临床干预的角度，介绍了目前面临的机遇与挑战。随着检测技术的提高，对患病疾病的诊断更加明确，提高了诊断率，为患儿提供了个体化的精准治疗。诊断只是第一步，关键是指导治疗，以及用于指导产前筛查。期待能够建立我国儿童疾病的基因谱。
- 流产与死胎专题
来自广州医学院附属第三医院的陈敦金教授，死胎相关问题：绕不开的FGR，来自CBD资料的思考。通过对广东省10家医院的死胎流行病学进行分析，发现FGR为死胎的高危因素之一。介绍了FGR/SGA的诊断及分类、监测及终止妊娠时机。通过死胎后的流行病资料，为防治打下基础。
梁德生教授
中南大学医学遗传学研究中心的梁德生教授，对流产和死胎的遗传学分析做详细介绍。胚胎染色体异常是早孕自然流产中最常见的病因。对发生自然流产的病例，排查胚胎染色体异常很重要。CMA技术可显著提高流产物的检测成功率。在死胎及流产的流行病因鉴定的同时，心理安抚也是不容忽视的。
孙丽洲教授
江苏省妇幼保健院的孙丽洲教授，介绍了SOGC中有关染色体微阵列技术（CMA）在产前诊断及胎儿丢失的评估。通过对指南的解读，让我们认识到，CMA与传统核型相比，在产前诊断中更有优势。在死胎病例中，CMA可以提高诊断率。无论何种检测技术，在应用前都需要明确和彻底地进行检测前咨询和知情同意，并尽可能使用未培养的细胞进行检测。
蒋宇林教授
来自北京协和医院的蒋宇林教授，分享了基因组时代产前筛查策略的选择与思考。NIPT技术带来非整倍体产前筛查的整体进步。对5-6Mb以上的判断检出效果较好。通过富集和收获胎儿细胞进行遗传诊断是无创产前诊断的前沿方向。分子时代的产前筛查，对于胎源性疾病的筛查和胎儿遗传筛查将大大提高产前筛查的广度和深度。很多筛查技术需要进一步临床转化，不久的将来会得到更好的临床应用。
- 多学科会诊专题
来自华西二院、中国出生缺陷防控中心的朱军教授，介绍了出生缺陷咨询对策与实践。随着高龄孕产妇及辅助生殖技术受孕比例的增加，对母胎医学及产前诊断提出了更高的挑战。结合我国各省市的产前诊断中心分布情况，再次强调了出生缺陷的三级筛查预防，出生缺陷的咨询面临一定的挑战，需要大家合作，共建共享数据库和知识库。
杨祖菁教授
上海新华医院的杨祖菁教授介绍了新华医院产前诊断中心的多学科会诊模式。通过相关科室的共同讨论，制定出诊断、处理方案、围产期监护、分娩方式及出生后转诊等。分享了该医院先天性膈疝、脐膨出及腹壁裂以及先心病的多学科协作诊治经验。
沈婕教授
复旦大学附属妇产科医院的沈婕教授介绍了“红房子”胎儿出生缺陷的多学科会诊模式。对于产科医生而言，除了要不断提高“自身建设”，还要找到“互帮互助的朋友”，比如超声科、小儿内外科、遗传科等。分享了通过多学科会诊成功救治的案例。在临床工作中，需加强患者教育及心理支持，希望将来能实现远程会诊。
王彦林教授
来自上海国妇婴的王彦林教授介绍了国妇婴的产前诊断/围产多学科会诊模式。通过24年围产多学科会诊历程，MDT从初级阶段进入到实质性阶段及制度化阶段。随着胎儿医学的飞速发展，多学科会诊的病例数越来越多。多学科会诊及优势科室的强强联手，才能最大程度的造福患者。
邹刚教授
来自上海一妇婴的邹刚教授介绍了一妇婴胎儿医学框架下的多学科会诊模式。作为上海市第一家产前诊断中心，邹刚教授通过对一妇婴胎儿医学科的分级诊疗模式，引出位于“金字塔顶”的多学科会诊，建立新生儿科/NICU&CICU儿外科的绿色无缝连接。
经过三天紧张、充实的学习交流，第八届中国胎儿医学大会圆满闭幕。本次大会讨论形式包括专题发言、英文演讲、病例讨论、圆桌会议、青年论文评选，吸引了众多专家学者的积极参与，分享胎儿医学领域的最新进展。千余位来自大中华地区的胎儿医学同仁们一同领略了这场声势浩大的学术盛宴。峰会第二天的议程则根据“临床遗传”与“胎儿医学和超声”两大议题，开辟了两个同时进行的分会场。参与学习充实而有序的三天，让许多与会者收获满满、流连忘返，我们期待明年再会！