张军玉  /  副研究员

—— 个人简介 ——

上海市第一妇婴保健院生殖遗传科副主任(主持工作)，博士，副研究员。从事生殖遗传检测和咨询工作10余年，哈佛大学医学院/布莱根妇女医院博士后。率先引进美国ACMG/AMP序列变异解读指南用于临床，发表临床遗传变异解读Wiley实验室指南、国内首部综合性携带者筛查专家共识。作为核心成员完成国际首例KIT相关色素沉着/胃肠间质瘤、Schaaf-Yang综合征、成骨不全症等疾病的胚胎植入前遗传诊断工作。主持国家级和省部级等课题10余项，发表论文40余篇，入选上海市浦江人才计划、上海市卫生系统优秀青年人才计划等。担任中国遗传学会遗传诊断分会委员兼携带者筛查学组组长、上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员、美国ClinGen耳聋专家组成员、JTGG杂志青年编委、Genes和Frontiers in Genetics杂志客座编辑等。

擅长: 遗传病的基因诊断、胚胎植入前遗传诊断、基因检测报告解读和遗传咨询。