生殖遗传科不断探索并实践遗传病预防新路径。开设生殖遗传门诊、专家门诊、生殖遗传多学科 (MDT) 门诊；开展全外显子组测序、全基因组测序、综合性携带者筛查、遗传性肿瘤易感基因检测、不孕不育基因检测、胚胎植入前遗传检测 (PGT) 等国际领先的遗传诊断与筛查技术；联合遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”，共同发起“好孕无遗”遗传病家庭生育关爱行动。科室建有规范化的临床基因检测和PGT实验室，年开展PGT周期近2000个，2023年底诞生全球首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病胃肠间质瘤的试管婴儿。
生殖遗传专家团队由滕晓明、张军玉、梁珊珊等资深专家领衔，秦宁馨、王璐、李金丽、周舟、田蒙蒙等优秀医技骨干共同组成。团队在生殖遗传领域具备深厚的临床与科研积淀，是中国遗传学会生殖遗传分会和中国优生科学协会生殖遗传与胚胎学分会主任委员单位。团队积极推动生殖遗传临床实践标准化，率先引进国际权威的ACMG/AMP序列变异分类指南用于临床，牵头/参与制定《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》、《卵胞浆内单精子注射 (ICSI) 技术规范》、《Clinical Interpretation of Sequence Variants》等4项临床/实验室指南与2项专家共识。
